Resumen premio Damià Carbó

Ganador convocatoria 2013

Dr. Tomás Ripoll Vera

Título del trabajo: “Hallazgo de una mutación en el gen TNNT2  causante de una elevada incidencia de muerte  súbita por miocardiopatía hipertrófica en jóvenes  en  un  municipio mallorquín. Estudio de la correlación genotipo-fenotipo y demostración de  efecto fundador. Estrategias para  su prevención”.

 

El estudio de Tomás Ripoll refleja que las mutaciones en el gen de la troponina  T son  responsables de un 11.4% de casos de MCH (miocardiopatía hipertrófica) en nuestra población insular, muy superior al de otras series.

El  origen insular de la población de estudio, y la endogamia asociada habitualmente a este tipo de poblaciones, ha influido probablemente en la alta prevalencia de estas mutaciones.

Se constata un efecto fundador causal de los numerosos casos de MCH por la mutación Arg92Gin, localizada geográficamente en el noroeste de Mallorca (Pollença), que explica la mayoría de los casos.

La mutación TNNT2 Arg92Gin se asocia a miocardiopatía de desarrollo precoz, a menores edades que el resto de mutaciones. La probabilidad que el 50% de los portadores expresen el fenotipo se alcanza a los 37 años de edad.

La MCH por mutación TNNT2 Arg92Gln se caracteriza por una alta penetrancia, un alto riesgo de MS en  jóvenes, en  la  mayoría  como 1ª manifestación de la enfermedad, precisando el 38% implante de DAI como prevención primaria, con casos de MCH con hipertrofia sólo leve o moderada o en muchos otros casos con MCD al diagnóstico.

La mutación Arg92Gin produce alta frecuencia de fenotipo mixto: MCH con hipertrofia leve o moderada, y/o MCD, incluso dentro de la misma familia y a edades  “Similares. Asimismo presentan disfunción sistólica en un porcentaje elevado (45%).

Los sujetos índice portadores de la mutación TNNT2 Arg92Gin presentan   un perfil de riesgo significativamente peor comparado con el resto de pacientes con MCH y otras mutaciones o mutación no identificada. Existe  una peor supervivencia libre de muerte cardiovascular asociada a esta mutación. La supervivencia media es de 54 años. A los 50 años la probabilidad de supervivencia es del 50%.

A raíz de los hallazgos de este estudio, se ha elaborado un programa de prevención que está siendo en estos momentos evaluado por la Conselleria de Salut, dirección general de Salud pública y Ayuntamiento de Pollença.

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