Las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial.
El Col·legi de Metges de les Illes Balears (Comib), organizó este 30 de mayo en el Club Diario de Mallorca el coloquio “Enfermedades raras: poco frecuentes, muy presentes”, dentro del ciclo Medicina, médicos y pacientes.
El presidente del Comib, doctor Antoni Bennasar, introdujo el coloquio recordando que las enfermedades minoritarias o patologías poco frecuentes se consideran como tales cuando afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen 5.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Numeroso público siguió en coloquio organizado en el Club Diario de Mallorca.
El doctor Bennasar explicó ante el público asistente que “cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida, aunque este tipo de enfermedades poco conocidas se dan sobre todo en la edad infantil. Podemos afirmar, aunque parezca una paradoja, que no es extraño padecer una enfermedad rara”, añadió.
El doctor Jaume Orfila, especialista en Medicina Interna, destacó que muchas de estas enfermedades tienen origen genético, algunas son congénitas y que la mayoría se hacen crónicas, por lo que “se crean estados de gran dependencia en las personas que se ven afectadas por sus síntomas”. Orfila resaltó que los avances en medicina genética están ayudando a conocerlas mejor, al tiempo que abogó por que los Estados subvencionen los medicamentos huérfanos para combatir estas enfermedades, ya que a las industrias farmacéuticas no les sale rentable.
Doctor Jaume Orfila, especialista en Medicina Interna.
La doctora Mª Ángeles Ruiz, especialista en Neuropediatría, defendió los cribados neonatales como herramienta fundamental para avanzar en el diagnóstico precoz, mejorar la morbilidad y mejorar la calidad de vida del paciente. También reclamó la creación de registros como modo de mejorar los avances en estas patologías.
Por su parte, el especialista en Oncología, doctor Javier Martín Broto, apuntó que las enfermedades tumorales “raras” suponen el 25% del total de cánceres diagnosticados. El doctor Martín Broto destacó también la necesidad de “centralizar pacientes en pocos hospitales, que sean muy especializados”, ya que “en España todo el mundo quiere tratarlo todo”, lamentó.
Los doctores Mª Ángeles Ruiz (neuropediatra), Antoni Bennasar (presidente del Comib) y Javier Martín Broto (oncólogo).
En el coloquio sobre enfermedades raras también pusieron su voz los pacientes, a través de dos asociaciones de enfermedades poco comunes. Así, Catalina Suau, presidenta de la Asociación Huntington, quien explicó que todavía hoy en día “decir Huntington es decir rechazo”. Sonia Gutiérrez, presidenta de ADEBA (Andrade Balear), indicó que Mallorca es el quinto foco mundial de esta enfermedad hereditaria, neurológica y degenerativa. Gutiérrez quiso poner énfasis en el valor de las asociaciones de pacientes para este tipo de enfermedades, ya que “ante lo duro de la desinformación, ayuda mucho tener el apoyo mutuo que nos prestamos”.
Sonia Guitérrez, presidenta de Andrade Balear, y Catalina Suau, presidenta de la Asociación Huntington.
Vea la presentación del coloquio, a cargo del doctor Antoni Bennasar Arbós, presidente del Col·legi de Metges.
